雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS）是一种X染色体连锁隐性遗传病，由于雄激素受体（AR）基因突变导致机体对雄激素（如睾酮）完全不敏感或部分不敏感，从而影响男性性发育。

一、病因与遗传

基因突变：位于X染色体（Xq11-q12）的*AR*基因突变，导致雄激素受体功能异常。

遗传方式：X连锁隐性遗传（女性携带，男性发病）。女性携带者通常无症状，男性胎儿因单一X染色体携带突变而发病。

二、分型与临床表现

根据受体功能受损程度分为三类：

1. 完全型（CAIS）

外生殖器：完全女性表型，但阴道短且盲端，无子宫和输卵管。

性腺：睾丸位于腹腔、腹股沟或大阴唇内，无精子生成。

青春期：乳房发育（因睾酮转化为雌激素），但无月经（原发性闭经）和阴毛/腋毛稀疏。

诊断时机：常因青春期无月经或儿童期腹股沟疝发现睾丸而确诊。

2. 部分型（PAIS）

外生殖器：表现多样，从接近女性到模糊外阴或男性化不足（小阴茎、尿道下裂、阴囊分裂）。

性腺：睾丸可能未降（隐睾）。

青春期：男性化不全（如体毛少、声音低沉），可能出现乳房发育。

3. 轻度型（MAIS）

表现：男性表型，但青春期后出现男性乳房发育、少精症或不育，可能伴轻度尿道下裂。

三、诊断

1. 激素检查：

血清睾酮升高（接近或达到男性水平），但LH升高（因雄激素抵抗反馈减弱）。雌激素水平高于正常男性（睾酮外周转化为雌激素增加）。AMH升高。

2. 影像学：超声/MRI检查盆腔内性腺（睾丸）及生殖道结构（无子宫）。

3. 基因检测：AR基因突变确诊。

四、治疗与管理

原则：个体化治疗，兼顾生理功能、心理认同及性健康。

1. 完全型（CAIS）

性腺切除：建议青春期后（因雌激素主要来源于睾丸），但若睾丸在易损伤部位（如腹股沟）可提前手术。

激素替代：切除性腺后需雌激素替代维持女性第二性征和骨骼健康。

阴道成形术：必要时扩张或手术延长阴道。

2. 部分型（PAIS）

性别分配：根据外生殖器发育程度、患者及家庭意愿决定（男性或女性抚养）。

男性化治疗：选择男性性别者，可补充大剂量雄激素（如双氢睾酮凝胶）促进阴茎生长。

女性化治疗：选择女性性别者需切除性腺+雌激素替代，必要时外阴整形。

3. 心理支持

心理咨询及性别认同辅导，尤其对于PAIS患者。